"Мамочка, прокати меня с ветерком”: как в Украине живут “забытые” дети с мышечной дистрофией
Богдан родился здоровым ребенком. Когда ему исполнилось 6 лет, родители заметили, что их сыну сложно активно прыгать и бегать. Диагноз врачей стал для них настоящим испытанием - оказалось, что у Богдана прогрессирующая миодистрофия Дюшенна.
Мальчик пересел на инвалидную коляску, но после слов "Мамочка, прокати меня с ветерком через комнату" родители считают, что не имеют права быть слабее ребенка, который решил бороться.
Международные исследования показывают, что мышечная дистрофия диагностируется приблизительно у одного из 3500-5000 мальчиков. В Украине должно быть известно о более чем 500 случаях, но сейчас выявлено около 200 случаев подобного заболевания.
OBOZREVATEL пообщался с семьями и узнал, что в стране нет реестра пациентов, достаточного финансирования семей и отсутствует государственная закупка лекарств для обеспечения детей.
“Простыми словами, при этой болезни мышцы атрофируются и начинают отказывать снизу вверх. Сначала мальчики (а болеют исключительно мальчики) поднимаются на цыпочках, ходят на цыпочках; затем начинают падать, перестают ходить. Далее болезнь подбирается к рукам - ребенок не может надеть футболку через голову, затем почистить зубы и поднести ложку ко рту; потом отказывают мышцы, которые отвечают за дыхательные процессы; в конце концов - сердечные мышцы. Но этот процесс можно замедлить, а то и приостановить. При правильной поддерживающей терапии пациенты с мышечной дистрофией Дюшенна могут полноценно жить”, - рассказывает куратор ОО “Всеукраинский родительский проект “МИО-ЛАЙФ” Анна Федоренко.
Миопатия Дюшенна - редкое (орфанное) заболевание, а содействие со стороны государства гарантировано законодательными решениями, которые поддерживает правительство. Начиная с базовой для всех демократичных государств Конвенции ООН о правах ребенка, заканчивая постановлением Кабинета Министров Украины о надлежащем обеспечении граждан, страдающих редкими заболеваниями.
Сейчас семьи объединяются и сами ищут средства для закупки нужных медпрепаратов за границей, продолжая спасать детей без государственной поддержки. “Объединенные в организацию, родители работают также над созданием реестра пациентов, поиском возможностей для приобретения за рубежом современных лекарств и обеспечения пациентов необходимыми препаратами, гарантированными государством (к сожалению, только на бумаге), а также повышением осведомленности медицинского сообщества, общества и чиновников о заболевании”, - добавляет Анна Федоренко.
Влад может играть в футбол только на компьютере. Еще 4 года назад он ходил в школу, а теперь мама вынуждена была уйти с работы, чтобы ухаживать за сыном дома. Семья оказалась в сложной ситуации, так как Владику необходим регулярный прием дорогостоящих препаратов
В случае позитивного решения на государственном уровне, в период в 2018-2020 году от 150 до 250 детей смогли бы получить своевременную помощь. Начатые вовремя лечение и реабилитация существенно улучшают прогноз. К сожалению, слабость мышц резко ухудшает качество жизни детей. С 8-10 лет таким детям необходима поддержка при ходьбе, а с 12 большинство из них прикованы к инвалидным коляскам. В 16-18 лет врачи начинают фиксировать дыхательные нарушения. Также родители часто рассказывают о поражениях сердца, так как происходит первичное поражение сердечной мышцы - кардиомиопатия. Кроме того, есть информация о случаях снижения интеллекта, но механизм подобного нарушения пока что точно не изучен. Из-за перечисленных сложностей, средняя продолжительность жизни человека с подобным диагнозом составляет 25 лет, однако правильное лечение помогает увеличить эту цифру.
7 сентября отмечается международный день распространения информации о миопатии Дюшенна. Седьмое число девятого месяца выбрано по количеству экзонов в гене дистрофина - их 79. Символом этого дня в мире является красный воздушный шарик, который в поддержку пациентов с таким заболеванием выпускают в небо тысячи человек. Родители надеются, что привлекут внимание общественности и МОЗ, чтобы у детей появился шанс на полноценную жизнь.