Девочку с Херсонщины спасли уколом за $2,3 млн: чем лечат детей со спинальной мышечной атрофией
Восьмимесячная Мария Сахно из Херсона, которая страдает спинальной мышечной атрофией (СМА) первой степени, недавно получила препарат генной терапии Zolgensma стоимостью $ 2,3 млн. Сейчас это самые дорогие лекарства в мире.
Президент благотворительного фонда "Дети со спинальной мышечной атрофией" Виталий Матюшенко, комментируя этот случай OBOZREVATEL, отметил, что собрать такую большую сумму за несколько месяцев благодаря добровольным пожертвованиям – это скорее исключение из правил.
"Пока в Украине только для одного ребенка смогли найти необходимые средства всего за несколько месяцев. Мария Сахно уже получила укол Zolgensma. Я думаю, что это уникальный случай для нашего государства, потому что такую большую сумму трудно собрать за короткое время. Преимущественно за месяц удается аккумулировать $10-25 тыс. Представьте сколько времени нужно, чтобы была сумма более $2 млн", – сказал Виталий Матюшенко.
СМА – "генетический убийца" детей до двух лет
В случае со СМА время для пациентов – злейший враг. Спинальная мышечная атрофия – редкое генетическое заболевание, которое поражает нейроны спинного мозга (мотонейроны), вызывая их дегенерацию. Это приводит к прогрессирующей слабости мышц, которые отвечают за глотание, дыхание, держание головы и другие двигательные функции. Болезнь называют "генетическим убийцей" номер один детей до двух лет.
В Украине насчитывается более двух сотен малышей с диагнозом СМА. Без надлежащего лечения заболевание приковывает людей к инвалидной коляске и кровати. Жизнь многих детей со СМА первого типа, которые не получают необходимого медикаментозного ухода, обрывается в возрасте до двух лет.
На сегодняшний день эффективными в лечении этого недуга признано препараты этиопатогеннои терапии: Evrysdi (Швейцария), Spinraza (США), и Zolgensma (Швейцария). Все три оказывают терапевтическое действие, повышая уровень белка SMN в мотонейронах, тем самым останавливая дальнейшее развитие тяжелого заболевания. Именно о последнем пока больше всего разговоров и не только из-за стоимости $2,3 млн, но и из-за механизма его действия.
"Появление каждого нового препарата увеличивает шансы на лечение спинальной мышечной атрофии. Zolgensma может быть наиболее эффективным в самом начале возникновения и выявления заболевания. Не надо забывать, что другие лекарственные средства не менее эффективны, если болезнь обнаружили на ранней стадии. Стоимость всех препаратов примерно одинакова", – пояснил Матюшенко.
Одна инъекция Zolgensma рассматривается как альтернатива длительной терапии в течение жизни, которую применяют для лечения детей со спинальной мышечной атрофией. Стоимость Zolgensma $2,3 млн обусловлена данными Института клинико-экономической экспертизы (ICER), который подсчитал, что цена этого препарата должна быть в пределах от $1,2 до $ 2,1 млн на пациента. Вычисление проводилось исходя из оценки качества жизни на годы. Таким образом, цена одной дозы Zolgensma является эквивалентом 10-летней стоимости лечения этого недуга другим препаратом.
Однако польские специалисты отмечают: неверно утверждать, что какое-то одно лекарство является более эффективным. Ни один из препаратов не восстанавливает мышечную ткань, разрушение которой уже состоялось.
Спинальная мышечная атрофия – это заболевание, после появления симптомов которого невозможно полностью выздороветь. Важно не терять время, выбирая лечение и собирая средства. Почти в каждом таком случае решением всех финансовых вопросов, а также поиском специалистов занимаются непосредственно родители больного ребенка.
Все чаще украинские семьи едут на лечение в Польшу
В Украине пациенты со СМА пока не могут получить препарат, который корректирует течение болезни. Родителям приходится всей семьей выезжать на лечение за границу. Хотя в Украине сейчас действует международная программа бесплатного доступа к Evrysdi, небольшое количество пациентов, которые его уже получают, предстанут перед необходимостью выезда за границу, потому что государство до сих пор не сделало ни одного шага по финансированию.
Как стало известно OBOZREVATEL, ради спасения 14-месячного Егора семья Кудрявских с Киевщины выехала в Польшу.
"Мы заметили, что не проходит тремор ручек, когда ребенку было 3,5 месяца, хотя врач говорил, что ребенок здоров. Мы со спокойной душой ехали домой и ждали, что все пройдет. Когда Егору было 8 месяцев, мы начали замечать, что у него нет опоры на ножки", – рассказала мама мальчика Анна Кудрявская.
После этого специалисты заподозрили у ребенка спинальную мышечную атрофию и рекомендовали сдать ДНК-тест. Результат подтвердил у мальчика СМА второго типа.
"Мы, конечно, не хотели в это верить, и повторно сделали ДНК-тест в другой лаборатории. Однако результат был тот же. С 6 октября мы объявили о сборе средств на Zolgensma. На сегодняшний день собрана почти 5-я часть суммы – 20%", – объяснила мама мальчика со СМА.
Чтобы не терять драгоценное время, семья Кудрявских прислушалась к рекомендации Виталия Матюшенко и выехала на лечение в Польшу. Дело в том, что наши западные соседи предоставляют доступ к генной терапии препаратом Spinraza всем пациентам с диагнозом спинальная мышечная атрофия независимо от типа и тяжести заболевания. Как сообщается на странице польского Фонда СМА, стоимость такого лечения в полном объеме финансируется из государственного бюджета.
"Мы выехали из Украины 25 октября. Муж мой был вынужден уволиться с работы, потому что средств на лечение не хватало, а в Польше сама бы я не справилась. Сейчас, если кто-то из родителей официально здесь работает, то по страховой выплате мы можем получать препарат и проходить лечение", – сказала Анна Кудрявская.
Родители мальчика не потеряли надежду собрать средства и сделать Егору укол Zolgensma.
"Нам хотелось бы все же сделать этот укол, потому что он вводится однократно в виде капельницы. На той терапии, на которой мы сейчас, каждые 4 месяца Егор должен получать препарат, который вводится в спинной канал ребенка. За год, который мы упустили в Украине, у сына есть определенное количество мотонейронов, которые уже не восстановят свою функцию. Но, надеемся, что инъекция Zolgensma по крайней мере остановит поражение нейронов спинного мозга", – говорит мама мальчика.
Есть еще два важных аспекта, на которые должны обращать внимание родители, выбирая лечение: дорогостоящий укол вводят детям до двух лет и весом до 13,5 кг. В случае семьи с Киевщины, мальчику сейчас 14 месяцев, и весит он уже более 10 кг. Поэтому времени, чтобы ввести препарат, на который родители возлагают большие надежды, мало.
Одного медикаментозного лечения недостаточно
Ребенок с диагнозом спинальная мышечная атрофия требует постоянного комплексного ухода. Как пояснил OBOZREVATEL Виталий Матюшенко, такого спектра мероприятий и соответствующих нормативно-правовых актов для пациентов со СМА в Украине не существует.
"Должен быть разработан протокол лечения именно этого заболевания. Те реабилитационные средства, которые мы получаем от государства, базируются исключительно на общих основаниях. Мы стараемся все использовать максимально, однако эти меры не являются специально ориентированными на пациентов, которым требуется лечение и реабилитация", – сказал Виталий Матюшенко.
Поэтому прежде чем выбрать метод лечения, нужен специалист с большим опытом, также необходимо тщательное, иногда многомесячное наблюдение за ребенком после введения препарата. Лечение медицинскими препаратами – это лишь один из аспектов.
В Украине пока пациенты со СМА лишены возможности получать жизненно необходимую терапию, реабилитацию и препарат, который тормозит болезнь.
"В Польше мы проходим реабилитацию по системе Бобата и Войта, которая дает положительную динамику у нашего сына. Еще нужны специальные корсеты, вертикализаторы, ортопедические средства, которые фиксируют стопу ребенка, чтобы она правильно развивалась. Украинские семьи часто заказывают онлайн такие средства в Польше, но важно сделать правильно замеры, и здесь есть разница, когда их делает дома сама мама, а когда это выполняет специалист, который знает специфику проблемы. Поэтому даже после завершения сбора средств, введения Zolgensma и возвращения в Украину перед нами будет вопрос надлежащей реабилитации" – добавила Кудрявская.
Спинальная мышечная атрофия остается тяжелым заболеванием, и пациентам требуется постоянная многопрофильная помощь независимо от типа используемого лечения.
21 декабря 2020 года была зарегистрирована электронная петиция №22/110356-эп, в которой авторы инициативы просят выделить средства из государственного бюджета на препараты Evrysdi (Швейцария) и Spinraza (США) для лечения детей со СМА.
Как сообщал OBOZREVATEL:
Восьмимесячной Марии Сахно с диагнозом спинальная мышечная атрофия первой степени ввели препарат Zolgensma стоимостью почти $2,3 млн. В течение нескольких месяцев вся страна собирала деньги для спасения девочки.
"Маша получила свой укольчик Zolgensma. Получила шанс на жизнь без аппаратов, увидеть море или даже океан, она получила шанс увидеть следующую зиму и потрогать снег руками. Маша будет жить, дышать, и я верю, что будет ходить!" – прокомментировала мама ребенка.
Маша родилась вместе с братом 16 июня 2020 года. Через месяц у девочки начали ослабевать мышцы, на это обратила внимание врач во время планового осмотра. После анализов выяснили, что у нее СПА первой степени и спасти ребенка мог только укол Zolgensma, который способен поднять деток с СМА на ноги и дать шанс на полноценную жизнь.