УкраїнськаУКР
EnglishENG
PolskiPOL
русскийРУС

У Броварах у немовляти виявили рідкісну хворобу: батьки просять про допомогу

Немовля у Броварах захворіло рідкісною хворобою і потребує допомоги

У Броварах Київської області у 10-місячного немовляти виявили рідкісне генетичне нервово-м’язове захворювання – спинальну м’язову атрофію 2 типу (СМА).

Нещастя сталося у молодій сім'ї Кудрявських і у світі існує препарат, який може вилікувати це тяжке захворювання. Про це йдеться на сайті Адміністрації з контролю ліків та харчових продуктів США (FDA).

У немовляти у Броварах виявили спинальну м’язову атрофію 2 типу
10-місячний син сім'ї Кудрявських у Броварах захворів рідкісною хворобою
Із такою хворобою діти можуть не доживати до 2 років

Зокрема, зазначається, що його офіційно схвалено як найдорожчий – Zolgensma. Коштує препарат понад 2,2 мільйона доларів і представляє собою генну терапію, яка призначена для лікування дітей молодше двох років зі спинальною м’язовою атрофією (SMA).

"Це схвалення – великий прорив у використанні генної та клітинної терапії у лікуванні широкого спектра захворювань", – каже представник FDA Нед Шарплес.

Син сім'ї Курявських захворів рідкісною хворобою
Хлопчику необхідний дорогий препарат

SMA – рідкісне генетичне захворювання і провідна генетична причина дитячої смертності. Препарат розробила фармацевтична кампанія Novartis. Її представники зауважили, що це одноразове лікування і воно на 50% дешевше, ніж 10 років традиційного хронічного контролю цього захворювання.

У Єгора Кудрявського виявили СМА 2 типу
Результат лабораторного дослідження
Висновок із лікарні "Охматдит"

Відомо, що спинальна м'язова атрофія (СМА) – важке нервово-м'язове захворювання, обумовлене ураженням рухових нейронів (мотонейронів), які розташовані в передніх рогах спинного мозку, а також нейронів рухових ядер в стовбурі мозку. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, генетичний дефект обумовлений мутацією гена спінального мотонейрона на довгому плечі 5-ї пари хромосом.

У пацієнтів зі СМА він повністю або частково відсутній на 5-й парі хромосом. Характер і тяжкість захворювання залежить від того наскільки великим є пошкоджена ділянка, а також від стану інших генів, пошкодження яких посилює тяжкість захворювання.

Захворюваність на СМА складає приблизно 1 випадок на 6000 живих новонароджених. Залучення моторних нейронів може бути дифузним або обмеженим певними м'язовими групами і характеризується прогресуючою атрофією м'язів, слабкістю і паралічем та проблемами з системою дихання , що призводять до летальних випадків. Такі дітки часто не доживають навіть до 2 років.

Батьки Єгора будуть вдячні за допомогу всім небайдужим. Реквізити:

Реквізити для допомоги Єгору Кудрявському