Відео дня
У Броварах у немовляти виявили рідкісну хворобу: батьки просять про допомогу
У Броварах Київської області у 10-місячного немовляти виявили рідкісне генетичне нервово-м’язове захворювання – спинальну м’язову атрофію 2 типу (СМА).
Нещастя сталося у молодій сім'ї Кудрявських і у світі існує препарат, який може вилікувати це тяжке захворювання. Про це йдеться на сайті Адміністрації з контролю ліків та харчових продуктів США (FDA).
Зокрема, зазначається, що його офіційно схвалено як найдорожчий – Zolgensma. Коштує препарат понад 2,2 мільйона доларів і представляє собою генну терапію, яка призначена для лікування дітей молодше двох років зі спинальною м’язовою атрофією (SMA).
"Це схвалення – великий прорив у використанні генної та клітинної терапії у лікуванні широкого спектра захворювань", – каже представник FDA Нед Шарплес.
SMA – рідкісне генетичне захворювання і провідна генетична причина дитячої смертності. Препарат розробила фармацевтична кампанія Novartis. Її представники зауважили, що це одноразове лікування і воно на 50% дешевше, ніж 10 років традиційного хронічного контролю цього захворювання.
Відомо, що спинальна м'язова атрофія (СМА) – важке нервово-м'язове захворювання, обумовлене ураженням рухових нейронів (мотонейронів), які розташовані в передніх рогах спинного мозку, а також нейронів рухових ядер в стовбурі мозку. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний, генетичний дефект обумовлений мутацією гена спінального мотонейрона на довгому плечі 5-ї пари хромосом.
У пацієнтів зі СМА він повністю або частково відсутній на 5-й парі хромосом. Характер і тяжкість захворювання залежить від того наскільки великим є пошкоджена ділянка, а також від стану інших генів, пошкодження яких посилює тяжкість захворювання.
Захворюваність на СМА складає приблизно 1 випадок на 6000 живих новонароджених. Залучення моторних нейронів може бути дифузним або обмеженим певними м'язовими групами і характеризується прогресуючою атрофією м'язів, слабкістю і паралічем та проблемами з системою дихання , що призводять до летальних випадків. Такі дітки часто не доживають навіть до 2 років.
Батьки Єгора будуть вдячні за допомогу всім небайдужим. Реквізити:
