Врач сказала, что я молодая и еще рожу, – мама больной СМА малышки о мучениях детей с редким недугом в Украине
"Еще молодые, нарожаете", – сказал врач родителям восьмимесячной Евы Короленко, у которой подтвердился страшный диагноз – спинально-мышечная атрофия. Советов, кроме как пить витамины, не последовало: никто и словом не обмолвился, что на самом деле для таких детей есть лечение, способное поднять их на ноги и дать шанс на полноценную жизнь. Только эти уколы стоят миллионы долларов, которые наше государство не готово предоставить, поэтому и оставляет детей и родителей один на один со своим горем.
Подробнее об этом читайте в материале OBOZREVATEL.
ЛФК, массажи и приговор
Маленькая Ева сейчас находится в клинике в Польше. Там нашли возможность оказывать хотя бы поддерживающую терапию украинской девочке. Малышка не может держать головку, не может переворачиваться. Она бьет ручками по игрушкам, пытается что-то говорить, но главное – сама дышит и может кушать. У нее еще есть шанс вылечиться.
Анна и Олег Короленко заметили, что с Евой что-то не так тогда, когда девочка должна была начать держать головку.
"Она в три месяца начала держать головку, как все детки, опираясь на локотки. Но это продлилось ровно три дня и все. Мы бросились к неврологам, ходили в бассейн, ничего для нее не жалели. К нам приходила специалист по ЛФК, сначала говорила, что такое бывает с маленькими детьми. Нужно провести пять занятий, потом еще пять. Да хоть 25, лишь бы Еве это помогло. В конце специалист сама опустила руки и сказала, что не понимает, в чем дело. Посоветовала обратиться к врачам", – вспоминает мама Евы Анна.
Родители записались сразу к трем специалистам в Одессе. Первая врач сказала, что у девочки нет рефлексов. "Она говорит, я вас сейчас отправлю на одну процедуру, но пока ничего не скажу. Я удивилась: "Как это не скажете, я все равно буду думать, что с ребенком что-то не так". Тогда она произнесла – спинально-мышечная атрофия (СМА). Я сначала не поверила, решила, что плохой специалист, и мы поехали к другому. Следующая врач молча смотрела на ребенка, потом произнесла: "Вы слышали про спинально-мышечную атрофию?" Тогда мы начали плакать", – еще и еще раз пересказывает все события Аня.
Девочке сделали ДНК-анализ, и в течение двух недель ожидания родители проводили еще чудодейственные массажи по 30 долларов за сеанс. Они все готовы были отдать, лишь бы диагноз не подтвердился. Но пришедшие через пару недель результаты лишь подтвердили опасения. У Евы СМА.
"Сколько проживет, столько и проживет"
В Охматдете диагноз утвердили и отправили родителей с Евой к неврологу. "Невролог спрашивает у меня, сколько мне лет. Я отвечаю – 25. "Ничего, молодая, родишь еще. Вон у нас там мальчик лежит, ему еще хуже. Ничего страшного, сколько проживет ваша дочь, столько и проживет". Она тогда сказала, что лечения нет, пейте витаминки и ходите в бассейн", – рассказывает мама.
В следующий раз, когда мама пришла в Охматдет, она не выдержала и просто в холле начала плакать. Тогда к ней подошла незнакомая врач в белом халате и спросила, почему она плачет.
"Когда она услышала, что у моей дочки СМА, она повела меня к себе в кабинет. Дала телефон врача и еще одной мамы, у которой ребенок тоже страдает спинально-мышечной атрофией. И тогда от той мамы я услышала, что на самом деле есть поддерживающее лечение для наших детей. А также есть укол, который может спасти ребенка и буквально поставить его на ноги", – вспоминает Анна.
Врачи ничего не говорят о лечении
В Польшу Анна с Евой попали в апреле, успели добраться туда, несмотря на карантин. Эта страна позволяет всем детям, страдающим СМА, проходить у них поддерживающую терапию. "Ребенку делают укол "Спинразы" в спинной мозг. Если бы не это, то я не знаю, как бы себя сейчас чувствовала Ева. Очень страшно, что врачи даже не знают, что на самом деле лечение для таких детей есть. Просто говорят, что ваш ребенок рано или поздно умрет", – вздыхает Аня.
Кроме поддерживающей терапии "Спинразой" существует другая терапия – генная, единственный укол которой стоит огромных денег – около 2,5 млн долларов. Она зарегистрирована в США. "Достаточно одного укола", – уверяет Анна.
В Фонде "Дети со спинально-мышечной атрофией" сейчас насчитывают около 260 пациентов. "Регистрация у нас добровольная, поэтому трудно сказать, сколько таких людей живет в Украине. Государство не ведет регистрацию таких людей, нет реестра – нет проблемы", – говорит глава фонда Виталий Матюшенко.
Глава фонда поясняет, что в США зарегистрирован препарат "Золгенсма", который является генной терапией для таких пациентов. В Европе он может быть предоставлен по программе индивидуального доступа. "Его используют в Европе – во Франции, Германии, в Польше", – говорит он.
По словам Матюшенко, в мире существует два уже зарегистрированных препарата – Zolgensma и Spinraza, а третий заканчивает регистрацию в США в конце августа. "Спинраза" в Украине уже зарегистрирована, также лекарство "Рисдиплам" тоже может начать процедуру регистрации в Украине в конце августа – начале сентября. А в настоящее время много усилий направлено на получение к этому препарату в Украине дорегистрационного доступа.
"Несмотря на все это, в Минздраве не предпринимают никаких действий, чтобы предоставить доступ даже к зарегистрированному препарату. В январе этого года в Украине уже зарегистрировали "Спинразу", обычно процедура длится 6-8 месяцев. Но мы писали в министерство накануне 2020 года, чиновники уже знали, что процедура запущена, но отвечали, что ничем не могут помочь, якобы поскольку лекарство у нас не зарегистрировано. А сейчас, спустя полгода после регистрации, по-прежнему игнорируют наши запросы о предоставлении лечения", – рассказывает глава фонда.
В Украине зарегистрирован препарат "Нусинерсен", его официальное название – "Спинраза".
"Стоимость его в Украине – 71 тыс. евро за флакон, которых нужно несколько штук на год. Стоимость первого года лечения составляет около 11 млн грн. Лечение в последующем обходится дешевле. При этом, например, Польша позволяет себе лечить почти 900 пациентов со СМА и приглашает всех желающих приехать и получить такое лечение. Причем условия не такие и сложные. Достаточно приехать туда, получить работу и страховку, а затем можно получить этот препарат. Понятно, что стоимость там не 71 тыс. евро. Но для этого нужен диалог министерства с производителем", – поясняет Матюшенко.
Такие заболевания, как СМА, относятся к разряду орфанных болезней, которые у нас защищаются законом. Конечно, бюджет никогда не покроет лечение подобной болезни. Но цивилизованные страны находят выход и лечат такие болезни. "Очевидно, что нужно найти компромисс между ценой лекарства и преференциями для производителей. Для этого МОЗ нужно взять на себя ответственность и принять решение", – считает глава фонда.