В Броварах у младенца обнаружили редкую болезнь: родители просят о помощи
В Броварах Киевской области у 10-месячного младенца обнаружили редкое генетическое нервно-мышечное заболевание – спинальную мышечную атрофию 2 типа (СМА).
Несчастье произошло в молодой семье Кудрявских и в мире существует препарат, который может вылечить это тяжелое заболевание. Об этом говорится на сайте Администрации по контролю лекарств и пищевых продуктов США (FDA).
В частности, отмечается, что он официально одобрен как самый дорогой – Zolgensma. Он стоит более 2.2 миллиона долларов. Этот препарат – генная терапия, которая предназначена для лечения детей младше двух лет со спинальной мышечной атрофией (SMA).
"Это одобрение – большой прорыв в использовании генной и клеточной терапии в лечении широкого спектра заболеваний", – говорит представитель FDA Вс Шарплес.
SMA – редкое генетическое заболевание и ведущая генетическая причина детской смертности. Препарат разработала фармацевтическая кампания Novartis. Компания отметила, что это одноразовое лечение и оно на 50% дешевле, чем 10 лет традиционного хронического контроля этого заболевания.
Известно, что спинальная мышечная атрофия (СМА) – тяжелое нервно-мышечное заболевание, обусловленное поражением двигательных нейронов (мотонейронов), которые расположены в передних рогах спинного мозга, а также нейронов двигательных ядер в стволе мозга. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, генетический дефект обусловлен мутацией гена спинального мотонейрона на длинном плече 5-й пары хромосом.
У пациентов со СМА он полностью или частично отсутствует на 5-й паре хромосом. Характер и тяжесть заболевания зависит от того, насколько велик поврежденный участок, а также от состояния других генов, повреждение которых усиливает тяжесть заболевания.
Заболеваемость СМА составляет примерно 1 случай на 6000 живых новорожденных. Привлечение моторных нейронов может быть диффузным или ограниченным определенными мышечными группами и характеризуется прогрессирующей атрофией мышц, слабостью и параличом и проблемами с системой дыхания, приводящие к летальному исходу. Такие детки часто не доживают даже до 2 лет.
Родители Егора будут благодарны за помощь всем неравнодушным. Реквизиты: