Дівчинку з Херсонщини врятували уколом за $ 2,3 млн: чим лікують дітей зі спінальною м'язовою атрофією
Восьмимісячна Марія Сахно з Херсонщини, яка страждає на спінальну м'язову атрофію (СМА) першого ступеня, нещодавно отримала препарат генної терапії Zolgensma вартістю $2,3 млн. Зараз це найдорожчі ліки у світі.
Президент благодійного фонду "Діти зі спінальною м’язовою атрофією" Віталій Матюшенко, коментуючи цей випадок OBOZREVATEL, зазначив, що зібрати таку велику суму за декілька місяців завдяки добровільним пожертвам – це радше виняток із правил.
"Поки в Україні лише для однієї дитини змогли знайти потрібні кошти всього за декілька місяців. Марія Сахно вже отримала укол Zolgensma. Я думаю, що це унікальний випадок для нашої держави, бо таку велику суму важко зібрати за короткий час. Переважно за місяць вдається акумулювати $10-25 тис. Уявіть, скільки часу потрібно, щоб була сума понад $2 млн", — сказав Віталій Матюшенко.
СМА — "генетичний вбивця" дітей до двох років
У випадку зі СМА час для пацієнтів – найзліший ворог. Спінальна м’язова атрофія — рідкісне генетичне захворювання, яке вражає нейрони спинного мозку (мотонейрони), спричиняючи їхню дегенерацією. Це призводить до прогресуючої слабкості м'язів, котрі відповідають за ковтання, дихання, тримання голови та інші рухові функції. Недугу називають "генетичним вбивцею" номер один дітей до двох років.
В Україні налічується понад дві сотні малюків із діагнозом СМА. Без належного лікування захворювання приковує людей до інвалідного візка та ліжка. Життя багатьох дітей зі СМА першого типу, які не отримують необхідного медикаментозного догляду, обривається у віці до двох років.
На сьогоднішній день ефективними в лікуванні цієї недуги визнано препарати етіопатогенної терапії: Evrysdi (Швейцарія), Spinraza (США) та Zolgensma (Швейцарія). Усі три надають терапевтичну дію, підвищуючи рівень білка SMN у мотонейронах, тим самим зупиняючи подальший розвиток важкого захворювання. Саме про останній наразі найбільше розмов і не лише через вартість $2,3 млн, а й через механізм його дії.
"Поява кожного нового препарату збільшує шанси на лікування спінальної м’язової атрофії. Zolgensma може бути найбільш ефективним на самому початку виникнення і виявлення захворювання. Не треба забувати, що інші лікарські засоби є не менш ефективними, якщо хворобу виявили на ранній стадії. Вартість усіх препаратів приблизно однакова", — пояснив Матюшенко.
Одна ін’єкція Zolgensma розглядається як альтернатива тривалій терапії протягом життя, яку застосовують для лікування дітей зі спінальною м'язовою атрофією. Вартість Zolgensma $2,3 млн обумовлена даними Інституту клініко-економічної експертизи (ICER), який підрахував, що ціна цього препарату повинна бути в межах від $1,2 до $2,1 млн на пацієнта. Обчислення проводилося, виходячи з оцінки якості життя на роки. Так, ціна однієї дози Zolgensma є еквівалентом 10-річної вартості лікування цієї недуги іншим препаратом.
Проте польські фахівці наголошують: неправильно стверджувати, що якісь одні ліки є більш ефективними. Жоден із препаратів не відновлює м'язову тканину, руйнація якої вже відбулася.
Спінальна м'язова атрофія – це захворювання, після появи симптомів якого неможливо повністю одужати. Важливо не втрачати час, обираючи лікування та збираючи кошти. Майже у кожному такому випадку вирішенням усіх фінансових питань, а також пошуком фахівців займаються безпосередньо батьки хворої дитини.
Дедалі частіше українські родини їдуть на лікування до Польщі
В Україні пацієнти зі СМА поки не можуть отримати препарат, який корегує перебіг недуги. Батькам доводиться всією родиною виїжджати на лікування за кордон. Хоча в Україні зараз діє міжнародна програма безкоштовного доступу до Evrysdi, невелика кількість пацієнтів, котрі його вже отримують, стануть перед необхідністю виїзду за кордон, бо держава досі не зробила жодного кроку щодо фінансування.
Як стало відомо OBOZREVATEL, заради порятунку 14-місячного Єгора родина Кудрявських із Київщини виїхала до Польщі.
"Ми помітили, що не проходить тремор ручок, коли дитині було 3,5 місяці, хоча лікар казав, що дитина здорова. Ми зі спокійною душею їхали додому й чекали, що все мине. Коли Єгорові було 8 місяців, ми почали помічати, що в нього немає опору на ніжки", – розповіла мама хлопчика Ганна Кудрявська.
Після цього спеціалісти запідозрили в дитини спінальну м’язову атрофію і рекомендували здати ДНК-тест. Результат підтвердив у хлопчика СМА другого типу.
"Ми, звичайно, не хотіли в це вірити й повторно зробили ДНК-тест в іншій лабораторії. Проте результат був той самий. З 6 жовтня ми оголосили про збирання коштів на Zolgensma. На сьогоднішній день зібрано майже 5-ту частину суми – 20%", – пояснила мама хлопчика зі СМА.
Аби не втрачати дорогоцінний час, родина Кудрявських дослухалася до рекомендації Віталія Матюшенка й виїхала на лікування до Польщі. Річ у тім, що наші західні сусіди надають доступ до генної терапії препаратом Spinraza усім пацієнтам із діагнозом спінальна м'язова атрофія незалежно від типу та тяжкості захворювання. Як повідомляється на сторінці польського Фонду СМА, вартість такого лікування в повному обсязі фінансується з державного бюджету.
"Ми виїхали з України 25 жовтня. Чоловік мій був вимушений звільнитися з роботи, бо коштів на лікування не вистачало, а в Польщі сама б я не впоралася. Наразі, якщо хтось із батьків офіційно тут працює, то за страховою виплатою ми можемо отримувати препарат і проходити лікування", – сказала Ганна Кудрявська.
Батьки хлопчика мають надію зібрати кошти та зробити Єгорові укол Zolgensma.
"Нам хотілося би все ж зробити цей укол, бо він вводиться одноразово у вигляді крапельниці. На тій терапії, на якій ми зараз, кожні 4 місяці Єгор має отримувати препарат, який вводиться в спинний канал дитини. За рік, який ми упустили в Україні, у сина є певна кількість мотонейронів, які вже не відновлять своєї функції. Але сподіваємося, що ін’єкція Zolgensma принаймні зупинить ураження нейронів спинного мозку", – каже мама хлопчика.
Є ще два важливі аспекти, на які повинні звертати увагу батьки, обираючи лікування: дорогий укол вводять дітям до двох років та вагою до 13,5 кг. У випадку родини з Київщини хлопчику наразі 14 місяців, і важить він уже понад 10 кг. Тож часу, аби ввести препарат, на який батьки покладають великі надії, обмаль.
Одного медикаментозного лікування недостатньо
Дитина з діагнозом спінальна м’язова атрофія потребує постійного комплексного догляду. Як пояснив OBOZREVATEL Віталій Матюшенко, такого спектра заходів та відповідних нормативно-правових актів для пацієнтів зі СМА в Україні не існує.
"Повинен бути розроблений протокол лікування саме цього захворювання. Ті реабілітаційні засоби, які ми отримуємо від держави, базуються винятково на загальних засадах. Ми намагаємося все використати максимально, проте ці заходи не є спеціально орієнтованими на пацієнтів, яким потрібні системне лікування й реабілітація", — сказав Віталій Матюшенко.
Тож перш ніж вибрати метод лікування, потрібен спеціаліст із великим досвідом, також необхідне ретельне, подекуди багатомісячне спостереження за дитиною після введення препарату. Лікування медичними препаратами – це лише один із аспектів.
В Україні наразі пацієнти зі СМА позбавлені можливості отримувати життєво необхідну терапію, реабілітацію та препарат, що гальмує хворобу.
"У Польщі ми проходимо реабілітацію за системою Бобата та Войта, яка дає позитивну динаміку в нашого сина. Ще потрібні спеціальні корсети, вертикалізатори, ортопедичні засоби, які фіксують стопу дитини, щоб вона правильно розвивалася. Українські родини часто замовляють онлайн такий ортопедичний засіб у Польщі, але важливо зробити правильно заміри, і тут є різниця, коли їх робить вдома сама мама, а коли це виконує спеціаліст, котрий знає специфіку проблеми. Тому навіть після завершення збирання коштів, введення Zolgensma, повернення до України перед нами буде питання належної реабілітації", — додала пані Кудрявська.
Спінальна м'язова атрофія залишається важким захворюванням, і пацієнтам потрібна постійна багатопрофільна допомога незалежно від типу використовуваного лікування.
21 грудня 2020 року було зареєстровано електронну петицію №22/110356-еп, у якій автори ініціативи просять виділити кошти з державного бюджету на препарати Evrysdi (Швейцарія) та Spinraza (США) для лікування дітей зі СМА.
Як повідомляв OBOZREVATEL:
Восьмимісячній Марії Сахно з діагнозом спінальна м'язова атрофія першого ступеня ввели препарат Zolgensma вартістю майже $ 2,3 млн. Протягом декількох місяців уся країна збирала гроші для порятунку дівчинки.
"Маша отримала свій укольчик Zolgensma. Отримала шанс на життя без апаратів, побачити море або навіть океан, вона отримала шанс побачити наступну зиму й торкнутися снігу руками. Маша буде жити, дихати, і я вірю, що буде ходити!" – прокоментувала мама дитини.
Маша народилася разом із братом 16 червня 2020 року. Через місяць у дівчинки почали слабшати м'язи, на це звернула увагу лікарка під час планового огляду. Після аналізів з'ясували, що в неї СПА першого ступеня і врятувати дівчинку міг тільки укол Zolgensma, який здатний підняти діток зі СМА на ноги і дати шанс на повноцінне життя.